Для чего нужен скрининг новорожденных?
08.10.2021 / Автор: Седойкін Василь
Большинство родителей не совсем понимают важность проведения скрининга своему новорожденному ребенку. Все надеются на появление на свет здорового малыша и это в большинстве случаев так и есть. Но существуют редкие нарушения, которые невозможно выявить у младенца по внешним признакам.
Некоторые наследственные заболевания сразу не проявляются, но со временем дают о себе знать, приводя к серьезным последствиям в умственном, физическом развитии и даже к летальному исходу. Обнаружение таких патологий в доклинической стадии и своевременное назначение лечения препятствуют развитию той или иной болезни, дают возможность сделать жизнь таких детей полноценной.
В Украине обязательной процедурой является скрининг пяти врожденных болезней. В киевской «Лаборатории «Др. Редгера» с 2018 года введен расширенный скрининг новорожденных, который включает в себя исследования на выявление 42 врожденных патологий.
Полностью увидеть список выявляемых заболеваний, узнать стоимость диагностики и правила подготовки к скринингу можно, перейдя по ссылке https://redgerlab.kiev.ua/.
Заметим, что «Лаборатория Др. Редгера» является сертифицированным представителем немецкого Медицинского института диагностики, который с 2017 года входит в самый большой медицинский лабораторный концерн Limbach Gruppe.
Неонатальный скрининг осуществляют в первые дни после рождения малыша, как правило, еще в роддоме. Данная процедура безопасна и не несет угрозу жизни новорожденному.
По словам Министра Здравоохранения Украины, в планах расширить скрининг с 5 до 21. Это позволит на ранних стадиях выявить генетические и орфанные (редкие) болезни, сформировать реестр этих патологий и обеспечить государством медикаментозную коррекцию этих недугов на первых этапах жизни для полноценной жизни маленьких пациентов.
Какие заболевания являются редкими?
Орфанными считаются те патологии, частота которых составляет менее одного случая на каждые 2000 человек в Европе. Такие болезни до сих пор мало исследованы, лечение их не предполагает четких специфических методов, а пациенты часто себя чувствуют отверженными и «затерянными» в мире здравоохранения.
Как проходит процедура неонатального скрининга?
Данная методика проста и проводится новорожденным на четвертые сутки (для недоношенных детей – на седьмой день) после рождения. Из пятки малыша берется несколько капель крови на специальную фильтровальную бумагу. Последняя высушивается и направляется в лабораторию для проведения тестов для диагностики разных наследственных заболеваний.
Комментарии